header_phone

Платные услуги +7 (343) 385-84-84

ДМС
header_schedule

Понедельник - пятница с 08:00 до 20:00

Суббота с 09:00 до 15:00

header_lk

Личный кабинет

header_schedule

Понедельник - пятница с 08:00 до 20:00 Суббота с 09:00 до 15:00

Меню

header_lk

Личный кабинет

Меню

header_search
scroll_top

Муковисцидоз

Описание

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.

Показания

Array